Патогенез пигментного ретинита

После проведенных на животных исследованиях по поводу патогенеза ретинита пигментного стало известно, что данное заболевание глаз имеет различные механизмы развития в зависимости от общего состояния здоровья пациента.

Работы, проводимые в молекулярной биологии дали понять, что неразличимая в клинике форма дегенерации сетчатки может быть следствием мутированных генов, а в некоторых случаях наоборот, различные мутации генов приводили к проявлениям фенотипов.

Лечение в современной офтальмологии подразумевает способность клинициста правильно установить диагноз на основании знаний о мутации генов, которая может привести к появлению ретинита пигментного, а также правильно расположить ее на ветвях генеалогического древа. Любая форма офтальмологического заболевания образуется в следствии генной мутации. В следствии проведенных исследований стало ясно, что большинство мутаций родопсина и периферина способны определить некоторые ряды проявления ретинита пигментного вместе с механизмом дегенеративного процесса фоторецептора.

На данный момент учеными открыто 11 районов хромосом, в которых имеются гены, вследствие мутации которых способно появление пигментного ретинита. Причем необходимо отметить, что в каждом генетическом типе имеется два вида — аллельный и неаллейный.

Наследственное заболевание пигментным ретинитом возможно в случае, если имеется образованный дефект в генетическом коде, причиной которого стал аномальный состав некоторых белков. Таким образом, белок с дефектом, у которого активность отмечается только в однотипных клетках, обуславливает дефект в первичных клетках. Однако в это же время дефект белка может быть выявлен и в других клетках. В некоторых случаях, метаболическая системная патология может быть причиной дегенерации клеток разных типов несмотря на то, что основная причина фенотипической локализованной экспрессии генной мутации до сих пор точно не выявлена. Прохождение дегенеративного процесса в сетчатке глаза в некоторой степени зависит от аномальных генов, которые определяют нарушение работоспособности здоровых клеток, или быть следствием недостаточности белкового синтеза. Благодаря современному изучению молекулярной генетики, ученые получили данные, играющие важную роль в морфологических и функциональных нарушениях в случае с наследственной дистрофией глазной сетчатки.

Природа дисфункции клеток определяется по участку экспрессии неправильного протеина, что означает экспрессию белка не в том фоторецепторном сегменте и как следствие — развитие клинических фенотипов: дистрофию Вагнера, колбочковую дистрофию, пигментный ретинит.